home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0387 / 03874.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.8 KB  |  232 lines
  1. $Unique_ID{BRK03874}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Sjogren Larsson Syndrome}
  4. $Subject{Ichthyosis, Sjogren Larsson Syndrome DOC 10 (Sjogren-Larsson Type)
  5. Disorder of Cornification 10 (Sjogren-Larsson Type) Ichthyosis, Spastic
  6. Neurologic Disorder, Oligophrenia SLS Ichthyosis Ichthyosis Congenita X-Linked
  7. Ichthyosis }
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989, 1992, 1993 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 555:
  15. Ichthyosis, Sjogren Larsson Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Sjogren-Larsson Syndrome)
  19. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  20. page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this
  21. article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      DOC 10 (Sjogren-Larsson Type)
  26.      Disorder of Cornification 10 (Sjogren-Larsson Type)
  27.      Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, Oligophrenia
  28.      SLS
  29.  
  30. Information on the following disorders can be found in the Related
  31. Disorders section:
  32.  
  33.      Ichthyosis
  34.      Ichthyosis Congenita
  35.      X-Linked Ichthyosis
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. Sjogren Larsson Syndrome is an inherited disorder characterized by
  48. scaling skin (ichthyosis), mental retardation, speech abnormalities, and
  49. spasticity.  Affected infants develop various degrees of reddened skin, and
  50. fine scaling skin.  Additionally, larger plate-like thick scales
  51. (hyperkeratosis) usually develop in the outer skin layer (hyperkeratosis).
  52. After infancy, skin on the arms, legs and the abdomen often displays dark
  53. scales and absence of redness.  Speech abnormalities and seizures may
  54. accompany skin symptoms.  Approximately half of the children affected with
  55. this disorder will have degeneration of the pigment in the retina of the
  56. eyes.
  57.  
  58. Symptoms
  59.  
  60. Symptoms of Sjogren Larsson Syndrome usually begin during infancy.  This
  61. disorder is characterized by fine scales on the skin with varying degrees of
  62. redness.  In time, larger thick platelike scales may appear on the skin
  63. surface.  After infancy, one (the flexural) side of the arms and legs are
  64. affected by dark scaly areas without redness.  Speech abnormalities, mental
  65. retardation and seizures usually occur during the first 2 or 3 years of life.
  66. Glistening spots in the back portion of the inside of the eyeball (ocular
  67. fundus) may be an early sign of the disorder.
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. Sjogren Larsson Syndrome is a hereditary disorder transmitted through
  72. autosomal recessive genes.  It was first described by doctors Sjogren and
  73. Larsson who were Swedish physicians.  (Human traits including the classic
  74. genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that
  75. condition, one received from the father and one from the mother.  In
  76. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  77. the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene
  78. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  79. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  80. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  81. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  82. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  83. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  84. normal.)
  85.  
  86. Affected Population
  87.  
  88. Sjogren Larsson Syndrome is a rare inherited disorder occurring in
  89. approximately 8.3 out of 100,000 persons in northern Sweden.  It is less
  90. prevalent in the U.S.  The disorder affects males and females in equal
  91. numbers.
  92.  
  93. Related Disorders
  94.  
  95. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Sjogren
  96. Larsson Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  97.  
  98. "Ichthyoses" or "Disorders of Cornification" are general terms describing
  99. a group of scaly skin disorders.  These skin disorders are characterized by
  100. an abnormal accumulation of dead skin cells (squames) in the top layer of the
  101. skin.  The conversion of an abnormally large number of epidermal cells into
  102. squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of the
  103. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  104. cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix would be the
  105. mortar holding these cells together.  (For more information, choose
  106. "Ichthyosis"  as your search term in the Rare Disease Database.)
  107.  
  108. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  109. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  110. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  111. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  112. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  113. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  114. the Rare Disease Database.)
  115.  
  116. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency
  117. in the enzyme steroid sulfatase, which affects males.  This enzyme deficiency
  118. leads to biochemical alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol
  119. sulfate may accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose
  120. "X-Linked Ichthyosis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  121.  
  122. Other forms of Ichthyosis include Netherton Syndrome, Ichthyosis Hystrix,
  123. Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier Disease, Conradi-Hunermann
  124. Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, and Epidermolytic Hyperkeratosis.
  125. (Search under each name for more information on that disorder in the Rare
  126. Disease Database.)
  127.  
  128. Therapies:  Standard
  129.  
  130. Sjogren Larsson Syndrome can be diagnosed before birth by taking a tiny skin
  131. sample from the fetus and examining this for abnormal cells.
  132.  
  133. The disorder is treated by applying skin softening (emollient) ointments,
  134. preferably plain petroleum jelly.  This can be especially effective after
  135. bathing while the skin is still moist.  Salicylic acid gel is another
  136. particularly effective ointment.  The skin should be covered at night with an
  137. airtight, waterproof dressing when this ointment is used.  Lactate lotion can
  138. also be an effective treatment for the dermatologic symptoms of this
  139. disorder.
  140.  
  141. Anti-convulsant medications may control seizures.  Speech therapy and
  142. special education services may be helpful.  Other treatment is symptomatic
  143. and supportive.
  144.  
  145. Therapies:  Investigational
  146.  
  147. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  148. etretinate are often effective against symptoms of Sjogren Larsson Syndrome,
  149. but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A synthetic
  150. derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant women, can
  151. cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A compounds have not
  152. yet been approved by the Food and Drug Administration (FDA) for treatment of
  153. Ichthyosis.  Clinical improvement has been reported following limitation of
  154. dietary fat to medium-chain triglycerides.
  155.  
  156. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  157. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  158. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  159. Interested persons may contact:
  160.  
  161.      Dr. Sherri Bale
  162.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  163.      9000 Rockville Pike
  164.      Bethesda, MD  20892
  165.      (301) 402-2679
  166.  
  167. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  168. Sjogren Larsson Syndrome.  The product is manufactured by:
  169.  
  170.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  171.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  172.      Novato, CA  94949
  173.  
  174. This disease entry is based upon medical information available through
  175. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  176. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  177. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  178. current information about this disorder.
  179.  
  180. Resources
  181.  
  182. For more information on Sjogren-Larsson Syndrome, please contact:
  183.  
  184.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  185.      P.O. Box 8923
  186.      New Fairfield, CT  06812-1783
  187.      (203) 746-6518
  188.  
  189.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  190.      P.O. Box 20921
  191.      Raleigh, NC  27619-0921
  192.      (919) 782-5728
  193.      (800) 545-3286
  194.  
  195.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  196. Information Clearinghouse
  197.      Box AMS
  198.      Bethesda, MD  20892
  199.      (301) 495-4484
  200.  
  201. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  202.  
  203.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  204.      1275 Mamaroneck Avenue
  205.      White Plains, NY  10605
  206.      (914) 428-7100
  207.  
  208.      Alliance of Genetic Support Groups
  209.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  210.      Chevy Chase, MD  20815
  211.      (800) 336-GENE
  212.      (301) 652-5553
  213.  
  214. References
  215.  
  216. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  217. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue
  218. 5(1)).  Pp. 155-178.
  219.  
  220. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  221. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  222. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  223. 1253-1258.
  224.  
  225. TREATMENT OF THE ICHTHYOSIS OF THE SJOGREN-LARSSON SYNDROME WITH
  226. ETRETINATE (TIGASON):  S. Jagell, et al.; Acta Derm Venereol (Stockholm)
  227. (1983:  issue 63(1)).  Pp. 89-91.
  228.  
  229. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns
  230. Hopkins University Press, 1986.  P. 1249.
  231.  
  232.